Mit weniger als 0,5 -1 von 100.000 Menschen, die pro Jahr neu erkranken, gilt die Myelofibrose offiziell als seltene Krankheit. Etwa 50% der Betroffenen, die zum Zeitpunkt des Krankheitsbeginns meist zwischen 60 und 70 Jahre alt sind, weisen eine sogenannte JAK2-Mutation auf. Die Blutkrankheit zeichnet sich durch eine Störung der blutbildenden Zellen im Knochenmark aus und führt dazu, dass das blutbildende Knochenmark von Bindegewebe verdrängt wird. Die Myelofibrose kann in eine akuten myeloischen Leukämie übergehen, eine speziellen Form von Blutkrebs.
Die Diagnose einer Myelofibrose kann sich mitunter verzögern, da die Krankheit zunächst nicht sehr eindeutig ist. Umso wichtiger ist es, den Arzt im Falle einer familiären Vorbelastung auch auf diese hinzuweisen. Wenig Sinn macht es hingegen, sich ohne weitere Anhaltspunkte auf die JAK2-Mutation untersuchen zu lassen, nur weil ein enger Verwandter an Myelofibrose erkrankt ist. Denn die entsprechende Mutation allein bedeutet noch lange nicht, dass der Mensch irgendwann im Leben ebenfalls betroffen sein wird.
Im Rahmen der Myelofibrose kann es zu einer erhöhten Blutungsneigung kommen. Bei Betroffenen entstehen Blutergüsse daher wesentlich schneller als üblich. Aufgrund einer erhöhten Infektneigung kann es zu Fieber kommen. Der Mangel an roten Blutkörperchen führt zu den typischen Symptomen einer Anämie, also einer Blutarmut, dazu zählen vor allem Atemnot und ein allgemeines Schwächegefühl.
Ebendiese Symptome machen sich im Frühstadium jedoch nur sehr schwach bemerkbar, für eine Diagnose braucht es in dieser Phase oftmals Glück bzw. einen zufälligen Fund. Schreitet die Krankheit weiter voran, kann sich die Milz vergrößern, was sich beim Betroffenen durch Bauchschmerzen und Völlegefühl bemerkbar macht. Im weiteren Verlauf verdrängt das Bindegewebe zunehmend das Knochenmark, welches für die Blutbildung essentiell ist. Dadurch werden die Symptome intensiver, im sehr späten Stadium treten außerdem Knochen- und Gelenksschmerzen auf.
Die Symptome in der Übersicht:
| Phase | Mögliche Symptome |
|---|---|
| Frühstadium |
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| Fortgeschrittenes Stadium |
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| Sehr spätes Stadium |
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Die Diagnose Myelofibrose stellt der behandelnde Arzt aufgrund bestimmter Merkmale, die er im Blutbild, im Knochenmark sowie im genetischen Profil entdeckt. Um ähnliche Erkrankungen wie die Polycythaemia vera und die essenzielle Thrombozytämie ausschließen zu können, wird zudem eine Knochenmarksbiopsie entnommen. Die Entnahme wird ambulant durchgeführt, sie verursacht lediglich einen kurzen Schmerz.
Lesen Sie außerdem:
- DGHO Leitlinien "Primäre Myelofibrose (PMF)", Stand 06/2014 (15.05.2018)
- Broschüre "Your guide to Myelofibrosis. Information and advice about causes, symptoms and management" von spotlight on MPN (Hg.), 2016
- Broschüre "Myelofibrose. Patienteninformation", H. Gisslinger, J. D. Rudzki, Stand 02/2016