Darunter fallen Untersuchungen wie etwa die Nackentransparenzmessung oder die Fruchtwasseruntersuchung. Im gesamten Bereich der Pränataldiagnostik konnten in den vergangenen Jahrzehnten große Fortschritte erzielt werden. Während in einigen Fällen dadurch noch in der Schwangerschaft beim Ungeborenen eine Behandlung erfolgen kann, stehen Eltern in anderen Fällen vor der schwierigen Entscheidung, ob sie ihrem Kind trotz Erkrankung ein Leben ermöglichen wollen oder ob sie dieses Leben für nicht lebenswert halten.
98% aller Kinder kommen gesund zur Welt. Zur laufenden Kontrolle des gesunden Verlaufs der Schwangerschaft und zur möglichst frühzeitigen Intervention bei Komplikationen gibt es neben den Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen und der Schwangerenvorsorge durch Hebammen auch die Methoden der Pränataldiagnostik. Mit diesen wird versucht, Erkrankungen und Fehlbildungen des Ungeborenen in einem möglichst frühen Schwangerschaftsstadium zu erkennen.
Dabei unterscheidet man zwischen nicht invasiven und invasiven Methoden. Erstere können ohne Eingriff durchgeführt werden, wie etwa ein Ultraschall. Bei diesem liegt die Ultraschallsonde auf dem Bauch der Mutter und zeigt, wie sich das Baby entwickelt. Diese haben keinen Einfluss auf das Wohlergehen von Mutter und Kind. Invasive Methoden wiederum sind immer mit einem Eingriff in den Körper der Mutter verbunden und somit auch mit dem Risiko von Fehlgeburten oder Komplikationen. Aus diesem Grund werden sie nur bei Risikoschwangerschaften angeboten.
Diese Untersuchungen zählen zu den nicht invasiven Methoden:
Ultraschall (Sonographie) in der Schwangerschaft
Ultraschalluntersuchungen sind die Routineuntersuchungen schlechthin während der Schwangerschaft. Sie können während des gesamten Verlaufs durchgeführt werden. In den ersten 10 Wochen erfolgen sie vaginal, danach über die Bauchdecke. Beim Ultraschall werden Schallwellen ausgeschickt und von den Weichteilen reflektiert. Auf diese Art entstehen Bilder von Kind, Gebärmutter und Plazenta. Die Untersuchung ist schmerzfrei für Mutter und Kind und birgt nach heutigem Wissen keinerlei Risiken. Kritische Stimmen beanstanden allerdings die Störung des Babys durch die Schallwellen.
Vorsicht: Eine Ultraschalluntersuchung kann kein gesundes Kind garantieren.
Doppler-Ultraschall in der Schwangerschaft
Mit Doppler-Ultraschall können die Blutströme in den Gefäßen von Mutter und Kind sichtbar gemacht werden. Bei diesem Verfahren ist die Frequenz der Wellen höher als beim normalen Ultraschall.
Der Doppler-Ultraschall dient zur:
- Kontrolle der Durchblutung von Plazenta, Nabelschnur und Gebärmutter
- Entdeckung möglicher Herzfehler oder Gefäßanomalien
- Entdeckung eines Risikos für Schwangerschaftserkrankungen (Präeklampsie)
Die Methode wird erst ab der 20. SSW durchgeführt. Sie kommt zum Einsatz, wenn eine Ultraschalluntersuchung einen auffälligen Befund ergeben hat.
Nackentransparenzmessung / Nackendichtemessung / Nackenfaltenmessung
Die Nackentransparenzmessung erfolgt zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswoche. Dabei handelt es sich um eine Ultraschalluntersuchung, bei der die Menge der Gewebsflüssigkeit im Nacken, auch Nackendichte genannt, gemessen wird. Diese gibt in Kombination mit anderen Parametern wie dem Alter der Mutter Aufschluss über das Risiko von Trisomie 21, 18 und 13 sowie Herzerkrankungen des Kindes. Die Untersuchung bringt keine sichere Diagnose, es wird lediglich das Risiko als Wahrscheinlichkeit angegeben. Die Untersuchung gibt keine Garantie, dass das Kind gesund ist.
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Combined-Test
Der Combined-Test wird ebenfalls zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Er hilft das Risiko von Trisomie 21 (Down-Syndrom) noch genauer zu bestimmen. Bei diesem Verfahren wird zusätzlich zur Nackentransparenzmessung (Nackendichtemessung) eine Blutuntersuchung gemacht.
Das Risiko wird ebenfalls als Wahrscheinlichkeit angegeben. Die Untersuchung gibt keine Garantie, dass das Kind gesund ist.
Trisomie-21-DNA-Test via Blutabnahme
Im Blut der Mutter ist auch in geringen Mengen DNA-Material des Babys vorhanden. Dieses hilft das Risiko von Trisomie 21 näher zu bestimmen. Der Test kann ab der 10. SSW durchgeführt werden.
Derzeit wird der Test nur durchgeführt, wenn bisherige Untersuchungen schon den Verdacht auf Trisomie 21 aufgeworfen haben. Der Test ist in jedem Fall privat zu zahlen und kostet ungefähr 600 Euro. Er bringt keine endgültige Sicherheit – diese gibt es nur durch ein invasives Verfahren, wie z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung.
Organscreening
Dabei handelt es sich um eine Ultraschalluntersuchung, die zwischen der 20. und der 22. SSW durchgeführt wird. Zu diesem Zeitpunkt lässt sich am besten erkennen, ob die Organe des Kindes (Hirn, Herz, Nieren, Harnblase, Lunge, Magen oder Leber) Auffälligkeiten zeigen. Aber auch die Arme, Beine, Wirbelsäule und Kopf werden kontrolliert. Die Untersuchung gibt keine Garantie, dass das Kind gesund ist. Wenn allerdings Fehlbildungen entdeckt werden, haben Eltern und Ärzte die Möglichkeit, sich darauf einzustellen und zu reagieren oder weitere Untersuchungen zu veranlassen.
Kardiotokographie (CTG)
Mit der Kardiotokographie (CTG) können gleichzeitig Wehenaktivität und der Herzschlag des Babys erfasst und somit eine Aussage über die Sauerstoffversorgung des Babys gemacht werden. Spätestens am errechneten Geburtstermin wird ein CTG durchgeführt, um zu schauen, ob es dem Baby gut geht. Während der Geburt bleibt die Mutter zur Kontrolle fast ständig am CTG angeschlossen.
Entsteht bei einer nicht invasiven Methode der Verdacht einer Fehlbildung oder einer Chromosomenveränderung wie bei Trisomie 21 helfen invasive Methoden, diesen zu erhärten oder zu zerstreuen. Invasive Methoden sind immer mit einem Eingriff in den Körper der Schwangeren verbunden, um Zell- oder Gewebeproben zu entnehmen. Sie sind deswegen auch mit dem Risiko verbunden, dem Kind dabei zu schaden.
Folgende Gründe können für eine invasive Methode sprechen:
- auffällige Befunde bei bisherigen Untersuchungen
- hohe Antikörperwerte im Blut bei rhesus-negativen Schwangeren
- Wachstumsstörungen des Kindes
- genetische Erkrankungen in der Familie, wie z.B. bestimmte Muskelerkrankungen
- Chromosomenveränderungen wie Trisomie 21 in der Familie oder bei vorherigen Schwangerschaften
Diese Untersuchungen zählen zu den invasiven Methoden:
Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
Die Fruchtwasseruntersuchung ist die invasive Methode, die am häufigsten durchgeführt wird. Sie kann ab der 16. SSW durchgeführt werden. Dabei werden mittels Punktion 10 bis 20 ml Fruchtwasser entnommen. Das entnommene Fruchtwasser enthält kindliche Zellen (Hautzellen), die nachfolgend untersucht werden.
Festgestellt werden können:
- Chromosomenveränderungen wie Trisomie 21
- genetisch bedinge Stoffwechselerkrankungen
- genetisch bedingte Muskelerkrankungen
- Fehlbildungen wie eine Spina bifida (Fehlbildung des Neuralrohrs), Anenzephalie (Krötenkopf, Fehlbildung von Schädel und Hirn), Bauchwanddefekte
- Bestimmung der Lungenreife, falls die Schwangerschaft aufgrund von Komplikationen möglicherweise früher beendet werden müsste
- Bestimmung des Geschlechts, falls genetische Krankheiten in der Familie liegen, die auf ein bestimmtes Geschlecht bezogen sind, wie Muskelschwund
Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei 0,5 %.
Das endgültige Ergebnis liegt erst nach 2 Wochen vor, da mit den gewonnenen Zellen erst eine Zellkultur angelegt werden muss und es etwas dauert, bis ausreichend Material für die Untersuchung vorhanden ist. Mit einem Schnelltest kann aber innerhalb einiger Tage bestimmt werden, ob es sich um Chromosomenveränderungen handelt. Ist das Ergebnis positiv, stehen die Eltern vor der Entscheidung, ob sie das Kind behalten wollen oder nicht. Sollten sich die Eltern gegen das kranke Kind entscheiden, müsste die Mutter das Kind normal gebären, da die Schwangerschaft schon fortgeschritten ist und der Fetus schon groß ist.
Chorionzottenbiopsie / Plazentapunktion
Die Chorionzottenbiopsie kann ab der 8. SSW durchgeführt werden. Die Untersuchung verläuft ähnlich wie die Fruchtwasseruntersuchung, allerdings wird mit der Nadel kein Fruchtwasser entnommen, sondern Zellen der Plazenta. Der Name der Untersuchung bezieht sich auf die Chorionzotten, jenes Gewebe, das sich zur Plazenta entwickelt. Diese enthalten die gleichen Chromosomen wie das Baby. Die Untersuchung wird auch unter Ultraschallkontrolle durchgeführt. Ab der 14. SSW spricht man von einer Plazentapunktion.
Es können die gleichen Ergebnisse erzielt werden wie bei einer Fruchtwasseruntersuchung. Lediglich Fehlbildungen wie eine Spina bifida (Fehlbildung des Neuralrohrs), Anenzephalie (Krötenkopf, Fehlbildung von Schädel und Hirn) und Bauchwanddefekte können nicht festgestellt werden, da der Parameter, der dafür notwendig ist, nicht in den Gewebeproben enthalten ist.
Das Risiko einer Fehlgeburt liegt bei 0,5 bis 1 %. Die auftretenden Komplikationen sind ähnlich wie bei der Fruchtwasseruntersuchung.
Das endgültige Ergebnis dieser Untersuchung ist nach einigen Tagen verfügbar, da nicht erst eine Zellkultur angelegt werden muss. Ein Abbruch wäre früher möglich und somit physisch und psychisch weniger belastend.
Nachteil der Methode: In einigen Fällen werden Chromosomenabnormalitäten diagnostiziert, die nur in der Plazenta, aber nicht beim Kind vorhanden sind. Deswegen müsste man in diesem Fall trotzdem noch eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen.
Nabelschnurpunktion (Chordozentese)
Die Nabelschnurpunktion kann ab der 18. SSW durchgeführt werden. Dabei wird durch die Bauchdecke der Mutter ein Nabelschnurgefäß punktiert, um kindliches Blut zu entnehmen. Somit kann auch die Blutgruppe des Kindes bestimmt werden. Die Untersuchung findet unter Ultraschallkontrolle statt.
Die Untersuchung wird durchgeführt, um folgende Erkrankungen auszuschließen:
- Chromosomenveränderungen wie Trisomie 21
- Fehlbildungen, Erbkrankheiten, Stoffwechselstörungen, Blutkrankheiten
- Infektionen wie Toxoplasmose, Röteln oder Ringelröteln
- Plazentainsuffizienz
- Blutarmut oder Blutgruppenunverträglichkeit
Bei einigen Infektionen ist eine Therapie während der Schwangerschaft möglich, auch eine Blutarmut kann über die Nabelschnur behandelt werden.
Das Risiko einer Fehlgeburt beträgt bei dieser Untersuchung 1 bis 2%. Die Komplikationen sind ähnlich wie bei der Fruchtwasseruntersuchung und der Chorionzottenbiopsie.
Das Ergebnis der Untersuchung liegt nach einigen Tagen vor.
- Das große Buch der Schwangerschaft, F. Kainer, A. Nolden, Gräfe und Unzer, 1. Auflage, München, 2009
- Später Kinderwunsch – Chancen und Risiken, P. Ritzinger, E. R. Weissenbacher, W. Zuckschwerdt Verlag, 1. Auflage, München, 2003
- Gesundheit.gv.at: Pränataldiagnostik: Nicht invasive Untersuchungen (04.06.2020)