Friedreich-Ataxie (FRDA)

Die Friedreich-Ataxie zählt zu den seltenen Erkrankungen und ist derzeit noch nicht heilbar. Es gibt aber verschiedene Therapiemöglichkeiten, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

• Die Friedreich-Ataxie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung.
• Erste Symptome können in jedem Lebensalter auftreten, zumeist aber vor dem 25. Lebensjahr.
• Das Hauptsymptom ist eine gestörte Bewegungskoordination.
• Es können weitere Symptome wie Sensibilitätsstörungen, Augenbewegungsstörungen, Sprech- und Schluckbeschwerden sowie Muskelabbau auftreten.
• Die Diagnose wird mittels genetischer Untersuchung des Blutes gestellt.
• Eine Heilung ist bislang noch nicht möglich, jedoch gibt es Behandlungsmöglichkeiten zur Krankheitsstabilisierung (OMAV) und Verbesserung der Lebensqualität.

Die Friedreich-Ataxie, kurz: FRDA oder FA, ist eine erbliche Erkrankung des zentralen und peripheren Nervensystems. Sie führt zu einer fortschreitenden Beeinträchtigung der Koordination und des Gleichgewichts. Erste Symptome zeigen sich meist vor dem 25. Lebensjahr.

Die Friedreich-Ataxie kommt mit einer Häufigkeit von 1:50.000 relativ selten vor. In Österreich leben laut Schätzungen derzeit etwa 200 bis 300 Menschen mit Friedreich-Ataxie. Die Friedreich-Ataxie hat ihren Namen vom deutschen Neurologen Nikolaus Friedreich, der die Erkrankung erstmals 1863 dokumentierte. 

Die Friedreich-Ataxie ist eine Erbkrankheit. Sie wird durch eine Veränderung (Mutation) im sogenannten Frataxin-Gen (FXN) verursacht. Dieses Gen enthält die Bauanleitung für das Eiweiß Frataxin, welches eine wichtige Rolle bei der Energiegewinnung in den Zellen spielt – insbesondere in den Nerven- und Muskelzellen. Durch die Mutation kann der Körper nicht genug Frataxin herstellen. Dieser Mangel führt zu einer Schädigung der Nervenzellen, wodurch die typischen Symptome der Erkrankung verursacht werden. 

Die Friedreich-Ataxie wird autosomal-rezessiv vererbt. Nur wenn das Kind das defekte Gen von beiden Eltern erbt, kann die Krankheit ausbrechen. Etwa jeder hundertste Mensch ist Träger dieses Gens, ohne selbst krank zu sein.

Die Friedreich-Ataxie ist eine Multisystemerkrankung, die mehrere Körpersysteme betrifft. In der Regel treten die ersten Symptome bereits im Kindes- und Jugendalter auf, meist in Form von Koordinationsschwierigkeiten und Sensibilitätsstörungen. 

Typische Symptome sind: 

• Koordinationsstörungen (Ataxie) – insbesondere beim Gehen und Stehen
• Sensibilitätsstörungen wie Taubheitsgefühle oder ein vermindertes Empfinden bei Berührungen
• Gleichgewichtsprobleme
• Gangunsicherheit
• Augenbewegungsstörungen (z.B. ruckartige oder eingeschränkte Augenbewegungen)
• Sprech- und Schluckbeschwerden (Dysarthrie und Dysphagie)

Im weiteren Verlauf können auch Empfindungsstörungen (Polyneuropathien), Muskelschwäche (vor allem in den Beinen) sowie Seh- und Hörstörungen und Kardiomyopathien auftreten, aber auch Diabetes mellitus oder eine Wirbelsäulenverkrümmung/Skoliose. Es kommt jedoch zu keinen wesentlichen geistigen Beeinträchtigungen.

Die richtige Ansprechpartner:in bei Verdacht auf eine Friedreich-Ataxie ist die Neuropädiater:in. Die Ärzt:in wird zunächst eine ausführliche Anamnese (Erhebung der Krankengeschichte) durchführen, anschließend erfolgt eine neurologische Untersuchung. Dabei wird unter anderem überprüft:

• Gleichgewicht,
• Koordination,
• Reflexe
• und Muskelkraft.

Besteht der Verdacht auf Friedreich-Ataxie, wird eine genetische Untersuchung des Blutes veranlasst. Dabei wird überprüft, ob eine Veränderung im FXN-Gen vorliegt.

Es gibt keine ursächliche Behandlung der Friedreich-Ataxie. Verschiedene Behandlungsoptionen können aber die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern. Zur Therapie steht seit 2024 der Wirkstoff Omaveloxolon zur Verfügung, der für Personen ab 16 Jahren zugelassen ist. Es handelt sich dabei um den ersten Arzneistoff, der gezielt den Krankheitsverlauf beeinflusst, indem es bestimmte zelluläre Schutzmechanismen aktiviert und somit das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen soll. 

Ergänzend wird regelmäßig Physio- und Ergotherapie sowie Logopädie empfohlen, um Beweglichkeit, Koordination sowie Sprech- und Schluckfunktionen möglichst lange zu erhalten.

Die Friedreich-Ataxie verläuft individuell verschieden, heilbar ist die Erkrankung derzeit aber noch nicht. Der Verlauf kann sehr unterschiedlich sein. Eine frühzeitige Behandlung verbessert Verlauf und Lebensqualität jedoch erheblich. Unbehandelt haben Betroffene eine durchschnittliche Lebenserwartung von 37 Jahren. 

• Regelmäßige Bewegung wirkt sich positiv auf den Verlauf aus. 
• Gesunde Ernährung unterstützt den allgemeinen Gesundheitszustand.
• Wichtig sind regelmäßige Kontrollen (Neurolog:in, Kardiolog:in, Orthopäd:in).
• Psychologische Unterstützung kann helfen, besser mit der Erkrankung umzugehen.
• Selbsthilfegruppen (friedreich-ataxie.at) und Vereine bieten Unterstützung.
• Hilfsmittel wie Gehstützen, Esshilfen, Rollstuhl oder Sprachcomputer können die Selbständigkeit im Alltag erhöhen.

• Friedreich Ataxie Austria (letzter Zugriff: 08.07.2025)
• medonline: Friedreich-Ataxie: "Die Patientengruppe verdient es, wahrgenommen zu werden" (08.07.2025)
• DocCheck Flexikon: Friedreich-Ataxie (08.07.2025)
• Deutsche Hirnstiftung: Friedreich-Ataxie (08.07.2025)
• Schweizerische Muskelgesellschaft: Friedreich-Ataxie (FA)(08.07.2025)
• Deutsches Ärzteblatt: Seltene Multisystemerkrankung: Omaveloxolon ist die erste und einzige Therapie der Friedreich-Ataxie (21.07.2025)