Mukoviszidose (Cystische Fibrose)

Zuletzt aktualisiert am 22. Dezember 2021

Kleines Mädchen mit Inhalator
Die Diagnose Mukoviszidose
© Cystische Fibrose) bedeutet für Eltern und Kinder einen hohen Therapieaufwand. (Africa Studio / Shutterstock.com

Die Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit chronischem, fortschreitenden Verlauf.

Medizinische Expertise
René Gaupmann

Dr. René Gaupmann

Cystische Fibrose Ambulanz, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien

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Inhaltsverzeichnis

Die Mukoviszidose, auch Cystische Fibrose genannt, ist eine Erbkrankheit. Bei Betroffenen sind Wasser- und Salzhaushalt gestört, infolgedessen verklebt zähes Sekret die Bronchien, die Gänge der Galle, der Bauchspeicheldrüse und der Leber. Die Erkrankung ist bis heute nicht heilbar, doch an spezialisierten Ambulanzen inzwischen gut behandelbar. Dementsprechend ist die Lebenserwartung von Betroffenen in den letzten Jahrzehnten stark angestiegen.

Die Mukoviszidose betrifft in Österreich etwa 25 Neugeborene pro Jahr und ist damit hierzulande die häufigste Erbkrankheit. Zirka 5 % der Gesamtbevölkerung sind Träger eines entsprechend defekten Gens, die meisten erkranken selbst aber nicht daran. Tragen beide Elternteile den Gendefekt in sich, besteht für das Kind ein Erkrankungsrisiko von etwa 25 %.

Die Ursache der Erkrankung liegt in der Mutation eines bestimmten Gens, welches das Protein CFTR ausbildet. Dieses an Zelloberflächen festsitzende Protein (ein Chloridkanal) reguliert den Salz- und Wassertransport in der Membran von Epithelzellen (Zellen der oberste Schicht des Haut- und Schleimhautgewebes) und hat somit direkte Auswirkungen auf viele Organe.

Typische Symptome sind häufige Erkrankungen der Atemwege:

  • Hartnäckiger Husten mit dickem Schleim
  • Lungeninfektionen (durch verschiedene Bakterien)
  • Bronchiektasen (Schädigung der Atemwege, bei der diese ausgeweitet werden)
  • Lungenentzündung
  • Kurzatmigkeit
  • Keuchen

Außerdem leiden Betroffene oft an Verdauungsstörungen mit Durchfällen, fettigem Stuhl, Bauchschmerzen und verminderter Gewichtszunahme. Langfristig können sich – von Patient zu Patient unterschiedliche – weitere Krankheiten entwickeln. Hervorzustreichen sind hier insbesondere Diabetes und Osteoporose.

Diabetes

Der sogenannte CFRD (Cystic Fibrosis-Related Diabetes) wird auch als Typ-3c-Diabetes klassifiziert. Er hängt insbesondere mit den bei der Cystischen Fibrose auftretenden Beeinträchtigungen der Bauchspeicheldrüse zusammen. Auch genetische Faktoren spielen eine Rolle. So erhöht jene Genmutation, die eine Mukoviszidose verursacht, auch die Wahrscheinlichkeit eines Diabetes. Darüber hinaus stehen für die Erkrankung typische Medikamente sowie ein Mangel an Vitamin D im Verdacht, das Risiko auf die Zuckerkrankheit zu erhöhen.

Die Diagnose gestaltet sich oft schwierig, da sich die Symptomatik mit jener der cystischen Fibrose zum Teil überschneidet. So ist es etwa im Falle einer Gewichtsabnahme nicht auf den ersten Blick ersichtlich, ob diese im Rahmen der Grunderkrankung auftritt oder durch einen neu entwickelten Diabetes verursacht wurde. Dementsprechend werden Menschen mit Mukoviszidose jährliche Screenings empfohlen, um eine etwaige Zuckerkrankheit dennoch frühzeitig zu erkennen.

Ein wesentlicher Unterschied des CFRD zu Diabetes Typ 1 und Typ 2 ist der Einfluss des Körpergewichts. Während starkes Übergewicht der größte Risikofaktor für einen Typ-2-Diabetes ist, ist es bei Betroffenen der Cystischen Fibrose genau umgekehrt. Je niedriger der Body Mass Index (BMI) ist, umso höher ist das Diabetesrisiko. Trotz bereits diagnostiziertem CFRD wird den Patienten geraten, eine energie- und fettreiche Ernährung einzuhalten.

Osteoporose

Die Knochensubstanz geht im Laufe des Lebens zurück, dabei handelt es sich um einen natürlichen Prozess. Bei Menschen mit Osteoporose geht dieser Prozess krankhaft beschleunigt vonstatten.

Betroffene von chronischen Lungenerkrankungen sind statistisch gesehen öfter von Osteoporose betroffen. Bei der cystischen Fibrose ist das entsprechende Risiko sogar schon im Teenager-Alter erhöht. Zu diesem Zusammenhang tragen mehrere Faktoren bei:

  • Entzündungen: Chronische Lungenerkrankungen bedingen Entzündungen, unter denen der gesamte Körper leidet und wodurch sich auch andere Beschwerden bemerkbar machen können.
  • Hypoxämie: Eine mangelnde Sauerstoffversorgung im Rahmen einer Lungenerkrankung beeinträchtigt naturgemäß auch den Sauerstofftransport im Blut. Diese Unterversorgung begünstigt strukturelle Veränderungen des Knochens.
  • Bewegungsmangel: Sport stellt für Betroffene von Lungenerkrankungen eine besondere körperliche und seelische Herausforderung dar. Dass viele daher auf Bewegung weitgehend verzichten, wirkt sich wiederum negativ auf die Knochengesundheit aus. Erschwerend kommen psychische Probleme hinzu, die bei vielen Betroffenen auftreten und das Desinteresse an körperlicher Betätigung zusätzlich verstärken. Eine Rolle dabei spielt auch das sogenannte "vulnerable child syndrome" (in etwa "verwundbares Kind-Syndrom"). Diese bezeichnet die Tendenz vieler Eltern erkrankter Kinder, diesen nicht zu viel zumuten zu wollen. Im Falle der Cystischen Fibrose fördern Eltern so in manchen Fällen indirekt den Bewegungsmangel des Betroffenen.
  • Mangelernährung: Bei vielen Mukoviszidose-Betroffenen kommt es zu einer Mangelernährung, was unter anderem auf den hohen Nahrungsbedarf des Körpers zurückzuführen ist. Außerdem können Nebenwirkungen von Medikamenten und Appetitlosigkeit aufgrund chronischer Infektionen eine Rolle spielen.
  • Vitamin-D- und Vitamin-K-Mangel: Ein Mangel an Vitamin D ist Studien zufolge bei Betroffenen der Mukoviszidose besonders weit verbreitet. Dieser wirkt sich wiederum negativ auf die Knochensubstanz aus. Außerdem hat der Körper Schwierigkeiten, Nährstoffe aus der Nahrung richtig aufzunehmen, wodurch es auch zu einem Vitamin-K-Mangel kommen kann. Dieser ist wiederum für die Knochensubstanz schädlich und sollte mit Nahrungsergänzungsmittel ausgeglichen werden.
  • Medikamente: Bestimmte Medikamente, die bei Lungenkrankheiten häufig zum Einsatz kommen, können bei dauerhafter Einnahme der Knochensubstanz schaden.
  • Verzögerte Pubertätsentwicklung: Von einer Pubertas tarda sprechen Mediziner, wenn die ersten Anzeichen einer Pubertät im zu erwarteten Alter ausbleiben.

Kinder mit Cystischer Fibrose, die eine normale Lungenfunktion und einen guten nutritiven Status haben, zeigen hingegen eine normale Knochensubstanz auf. Ein indirekter Faktor in diesem Zusammenhang ist aber auch die gestiegene Lebenserwartung. Dank der medizinischen Fortschritte werden Menschen mit Cystischer Fibrose im Schnitt wesentlich älter als noch vor einigen Jahrzehnten. Diese positive Entwicklung führt naturgemäß zum häufigeren parallelen Auftreten altersbedingter Erkrankungen.

Die Früherkennung spielt bei der Behandlung eine wesentliche Rolle. Die Knochensubstanz von Mukoviszidose-Betroffenen sollte daher bereits im Alter von 8 bis 10 Jahren erstmals untersucht werden. Zeigen sich im Rahmen dieser Basis-Untersuchung auffällige Werte, sollte die Knochendichtemessung in 2 bis 4 Jahren wiederholt werden. Andernfalls ist eine neuerliche Untersuchung nach spätestens 5 Jahren anzuraten.

Entgegenwirken lässt sich der Osteoporose unter anderem mit einem entsprechenden Bewegungsprogramm. Internationalen Leitlinien zufolge sollte es dreimal wöchentlich Bewegungseinheiten von etwa 30 bis 45 Minuten geben. Gewichtstragende Aktivitäten, also etwa Hüpfen, wirken sich besonders positiv aus.

Prinzipiell sollte bei Betroffenen der Mukoviszidose eine regelmäßige Ernährungsberatung angedacht werden, um den BMI im Normalbereich zu halten. In Bezug auf die Knochen ist insbesondere auf eine ausreichende Calciumzufuhr zu achten, hierbei bieten sich vor allem Milch bzw. Milchprodukte an. Auch auf eine ausreichende Vitamin-K-Zufuhr sollte man achten. Soweit möglich sollte darüber hinaus der Vitamin-D-Spiegel mit Aktivitäten im Freien angeregt werden.

Um Mängel entgegenzuwirken, können Kinder gegebenenfalls und in Absprache mit dem behandelnden Arzt auch Nahrungsergänzungsmittel einnehmen. Sollten diese Maßnahmen nicht greifen, stehen als letzte Möglichkeit noch sogenannte Bisphosphonate zur Verfügung, die den Knochenabbau vermindern und so das Knochenbruchrisiko senken. Inwiefern sich die erst seit recht kurzer Zeit angewandten CFTR-Modulatoren auf die Knochengesundheit auswirken, ist nach aktuellem Forschungsstand noch unklar.

Da die Symptome ähnlich wie jene bei Asthma, Bronchitis, Keuchhusten oder Zöliakie sind, blieb Cystische Fibrose in der Vergangenheit häufig unerkannt. Seit 1998 werden in Österreich alle Neugeborenen im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf die Erkrankung hin untersucht. Dabei erfolgt zunächst eine Bestimmung des immunreaktiven Trypsins (ein Verdauungsenzym) aus dem Blut. Bei Verdacht auf Cystische Fibrose wird in einer CF-Ambulanz die Chloridkonzentration im Schweiß analysiert. Sofern eine sichere Diagnose gestellt wird, kann noch eine genetische Untersuchung zur genauen Bestimmung der Mutation folgen.

Regelmäßige Inhalationen mit bronchienerweiternden und schleimverflüssigenden Medikamenten (Mukolytika) zählen zur Standardbehandlung. Ergänzend können bei Bedarf Antibiotika eingesetzt werden. Ziel der Behandlung ist es, den zähen Schleim in den Atemwegen zu lockern und die Bakterien zu bekämpfen. Heilbar ist die Krankheit nach aktuellem Stand nicht.

Die Forschung verzeichnet gegenwärtig erfreuliche Ergebnisse bei neuen kausalen Therapien (Behandlung der Ursache der Erkrankung). So wurde etwa die Modulatorentherapie entwickelt, welche bereits für die Hälfte der Patienten verfügbar ist. Diese zielt darauf ab, die Funktion des defekten bzw. fehlenden CFTR-Proteins zu verbessern oder sogar wiederherzustellen.

Lungentransplantation

Die letzte Maßnahme, um Betroffenen bei bereits fortgeschrittener Krankheit ein längeres und auch lebenswerteres Leben zu verschaffen, ist eine Lungentransplantation. Ob und wann dieser Schritt notwendig ist, muss immer in genauer Absprache mit dem behandelnden Arzt entschieden werden.

Ein großer Fokus sollte auf die korrekte Ernährung gelegt werden. Ist es bei vielen anderen Erkrankungen wichtig, Übergewicht zu meiden oder zu reduzieren, neigen Betroffene der Cystischen Fibrose eher zu Untergewicht. Daher sollten vor allem Kalorien und Eiweiß nicht zu kurz kommen. Die Versorgung mit ausreichend Vitaminen kann durch Nahrungsergänzungsmittel unterstützt werden. Im Idealfall wird mit dem behandelnden Arzt ein möglichst genauer Ernährungsplan erarbeitet.

Weiters sollten Betroffene einige Dinge beachten:

  • Schutz vor Infekten: Infektionserkrankungen sind für Menschen mit Mukoviszidose eine größere Herausforderung als für andere Personen. Umso wichtiger ist es, insbesondere im Winter, genau auf die alltägliche Hygiene zu achten. Auch Schutzimpfungen sind, sofern gut verträglich, für diese Gruppe besonders wichtig.
  • Soziale Isolation vermeiden: Die Cystische Fibrose fordert den Menschen auf vielen Ebenen, gerade auch in psychischer Hinsicht. Um trotz etwaiger eingeschränkter Bewegungsfreiheit nicht in die soziale Isolation zu verfallen, ist vor allem das Umfeld gefordert.
  • Bewegung: Mukoviszidose verleitet dazu, auf körperliche Anstrengung fast gänzlich zu verzichten. Regelmäßige Bewegung wirkt sich aber nachweislich positiv auf den Krankheitsverlauf aus. Mit einem Physiotherapeuten können passende Übungen erlernt werden.

Früher galt die Mukoviszidose aufgrund der niedrigen Lebenserwartung als reine Kinderkrankheit. Dank immer besserer Behandlungsmöglichkeiten hat sich dieses Bild mittlerweile deutlich gebessert. In Österreich hat etwa die Hälfte der Betroffenen bereits das Erwachsenenalter erreicht.

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