Akromegalie

Akromegalie zählt zu den seltenen Erkrankungen. Pro Jahr erkranken etwa drei bis fünf Menschen pro einer Million Einwohner:innen daran. Eine übermäßige Wachstumshormonproduktion kann bereits im Kindesalter auftreten und heißt dann Gigantismus, der Erkrankungsgipfel liegt jedoch zwischen 45 und 50 Jahren. Frauen und Männer sind gleichermaßen von der Erkrankung betroffen.

• Akromegalie ist eine seltene, endokrine Erkrankung, die durch eine Überproduktion an Wachstumshormon bedingt ist.
• Eine Überproduktion von Wachstumshormon kann bereits im Kindesalter auftreten, betrifft aber meistens Erwachsene. 
• Die Symptome bei Kindern und Erwachsenen sind unterschiedlich.
• Während es bei Kindern durch Wachstumshormonüberproduktion zum Riesenwuchs (Gigantismus) kommt, wachsen bei Erwachsenen nur bestimmte Körperteile wie Arme, Beine, Hände, Füße, Kinn oder Nase überproportional (Akromegalie).
• Ursache ist in den allermeisten Fällen ein gutartiger Tumor in der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse).
• Behandelt wird mittels Operation (Entfernung des Tumors) und wenn nötig mit Medikamenten und/oder einer Strahlentherapie.

Mit Akromegalie wird eine seltene hormonelle Erkrankung bezeichnet, bei der es zu einem Überschuss des Wachstumshormons Somatotropin (STH) bei Erwachsenen kommt. Während es bei Kindern durch eine Überproduktion von Wachstumshormonen zum Gigantismus (Riesenwuchs) kommt, kommt es beim Erwachsenen zur Akromegalie und es wachsen nur bestimmte Körperteile, die sogenannten knöchernen Akren (Nase, Finger, Zehen, Kinn und Jochbein).

In mehr als 95 % der Fälle ist die Ursache für Akromegalie ein gutartiger Tumor (Adenom) der Hirnanhangdrüse (Hypophyse). Dieser schüttet vermehrt und unkontrolliert das Wachstumshormon Somatotropin aus (auch als GH für "Growth Hormone" bezeichnet). Dieses beeinflusst das Wachstum der Körperteile aber nicht direkt, sondern stimuliert die Produktion von IGF-1 ("Insulin-like growth factor 1") in der Leber. IGF-1 löst schließlich die Wachstumseffekte aus. 

Sehr selten sind es andere Ursachen, die zu einer Akromegalie führen wie andere Tumore, die das Wachstumshormon oder den IGF-1-Spiegel beeinflussen (z.B. Lungenkarzinome oder Pankreastumore), oder eine erblich bedingte Erkrankung wie die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1).

Je nach Zeitpunkt des Auftretens, kann sich eine Wachstumshormonüberproduktion unterschiedlich äußern. Das bedeutet, die Symptome sind abhängig davon, ob diese vor oder nach dem Verschluss der Wachstumsfugen aufgetreten ist – sie sind also bei Kindern und Erwachsenen verschieden.

• Mögliche Symptome bei Kindern: Entsteht die Wachstumshormonüberproduktion vor der Pubertät, also vor dem Verschluss der Wachstumsfugen, kommt es zum sogenannten Gigantismus (Riesenwuchs). Die Folge ist ein allgemeines Längenwachstum, die Körperproportionen bleiben aber in der Regel erhalten.
• Mögliche Symptome bei Erwachsenen: Bei geschlossenen Wachstumsfugen ist ein Längenwachstum nicht mehr möglich. Nur die knöchernen, vorspringenden Teile des Körpers (Akren), wie Nase, Finger, Zehen oder Jochbogen reagieren auf die Überproduktion des Wachstumshormons.

Bei der Akromegalie bzw. der Wachstumshormonüberproduktion kommt es aber nicht nur zu sichtbaren, körperlichen Veränderungen, auch andere Folgeerscheinungen und Begleiterkrankungen können auftreten. Dazu zählen unter anderem:

• Herzvergrößerung (Kardiomegalie)
• Bluthochdruck (Hypertonie)
• Kardiovaskuläre Erkrankungen wie Arteriosklerose
• Gelenkerkrankungen
• Karpaltunnelsyndrom
• Diabetes mellitus
• Erhöhte Blutfettwerte
• Schlafapnoe
• Atemnot
• übermäßiges Schwitzen (Hyperhidrose)
• Hormonelle Störungen (Zyklusstörungen bei Frauen, Libidoverlust und Potenzprobleme bei Männern)
• Sehstörungen
• Kopfschmerzen

Da sich die äußerlichen Veränderungen bei Akromegalie meist schleichend entwickeln, kommt es häufig erst in einem späteren Stadium zu einer Diagnose. Die richtige Ansprechpartner:in bei Verdacht auf Akromegalie ist die Endokrinolog:in, eine Spezialist:in für hormonelle Erkrankungen und Stoffwechselstörungen. 

• Die Ärzt:in wird nach einer ausführlichen Anamnese (Patient:in-Ärzt:in-Gespräch) eine körperliche Untersuchung durchführen und dabei auf die typischen klinischen Symptome achten. 
• Für die Diagnosestellung wird eine Blutabnahme zur Bestimmung der Konzentration von Somatotropin sowie von IG-1 ("Insulin-like growth factor 1") im Serum durchgeführt. 
• Zusätzlich kann ein sogenannter Wachstumshormon-Hemmtest hilfreich sein. Hierbei handelt es sich meist um einen oralen Glukosetoleranztest (oGTT), bei dem die Hemmung des Wachstumshormons nach Glukosegabe überprüft wird.
• Zum Tumornachweis kommen MRT (Magnetresonanz-Tomographie) oder CT (Computer-Tomographie, wenn eine MRT nicht durchgeführt werden kann) zum Einsatz.

Das Ziel der Therapie ist, den Tumor der Hirnanhangsdrüse zu entfernen bzw. zu verkleinern, um so die Ausschüttung des Wachstumshormons zu normalisieren. Dafür gibt es verschiedene Möglichkeiten:

Akromegalie ist gut behandelbar und kann durch eine vollständige Entfernung des Tumors geheilt werden. Auch nach einer erfolgreichen Behandlung ist es aber notwendig, dass Betroffene in regelmäßigen Abständen untersucht werden. Je nach Krankheitsverlauf und individueller Situation, erfolgen die Kontrollen alle drei bis zwölf Monate. Rückfälle sind auch nach Jahren der Beschwerdefreiheit möglich und sollten frühestmöglich erkannt werden. Unbehandelt verkürzt eine Akromegalie die Lebenserwartung.

• S2k-Leitlinie: Diagnostik und Therapie klinisch hormoninaktiver Hypophysentumoren, AWMF-Reg.-Nr.: 089-002 Stand 12/2019 (letzter Zugriff: 03.04.2025)
• DocCheck Flexikon: Akromegalie (03.04.2025)
• Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie: Akromegalie (03.04.2025)
• MSD Manual: Gigantismus und Akromegalie (03.04.2025)