Bei einem HAE kommt es durch einen Flüssigkeitsaustritt in das Gewebe zu plötzlichen Schwellungen (Ödemen) der Haut und der Schleimhäute an verschiedenen Organen und Körperteilen. Sind beispielsweise Schleimhäute im Magen-Darm-Trakt betroffen, kann dies zu Bauchschmerzen, kolikartigen Krämpfen, Erbrechen und Durchfall führen. Die Schwellungen treten meist attackenartig oder in Schüben auf, entwickeln sich über 12 bis 36 Stunden und klingen in der Regel innerhalb von zwei bis fünf Tagen wieder ab.4,5,6
Auftreten können diese Schwellungen nahezu überall. Schwellungen der Haut – vor allem im Gesicht (Augen, Lippen), an den Händen, Armen, Füßen oder Beinen oder eben an den Schleimhäuten des Magen-Darm-Trakts – sind besonders häufig, aber auch Kehlkopf, Genitalien, Harnblase, Muskulatur, Gelenke, Nieren und das Gehirn können betroffen sein.6
Auslöser – sogenannte Trigger – sind individuell sehr unterschiedlich, doch gibt es einige, die häufiger auftreten.
Wie bei über 70 % der seltenen Erkrankungen ist auch HAE genetisch bedingt. Am häufigsten kommt es beim HAE zu Schwellungen aufgrund eines Defektes im SERPING1-Gen, was zum HAE der Typen 1 und 2 führt. Das Gen ist dafür zuständig, den C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) – ein spezielles Protein – herzustellen.7
Dieses ist bei Menschen mit HAE meistens zu wenig oder gar nicht vorhanden, beziehungsweise in seiner Funktion eingeschränkt. Es werden drei Typen von HAE unterschieden, je nachdem, wie viel oder wenig C1-INH der Körper produziert.8
- HAE-Typ 1: Dieser Typ kommt mit einer Häufigkeit von 85 % vor. Bei diesem HAE-Typ wird zu wenig C1-INH freigesetzt.
- HAE-Typ 2: Dieser Typ kommt mit einer Häufigkeit von 15 % vor. Es wird zwar genügend C1-INH gebildet, allerdings funktioniert es nicht richtig.
- HAE mit normaler C1-INH-Funktionalität (früher Typ 3): Dieser Typ ist sehr selten und beruht auf anderen Gendefekten, die bis dato noch nicht final definiert und daher Gegenstand weiterer Forschung sind. Bei diesem Typ ist sowohl die Menge als auch die Funktion des C1-INH normal.
Mithilfe eines Labortests kann bestimmt werden, ob Typ 1 oder Typ 2 vorliegt. Die Diagnose eines HAE mit normaler C1-INH-Funktionalität ist allerdings herausfordernder, da nicht alle zugrundeliegenden Gen-Mutationen bekannt sind.
Durch zu wenig oder nicht-funktionales C1-INH wird das Enzym Plasma-Kallikrein gestört, wodurch es zu einer Anhäufung des Gewebshormons Bradykinin kommt. Unter anderem reguliert Bradykinin, wie leicht Flüssigkeit aus den Blutgefäßen in das umliegende Gewebe gelangen kann. Ist zu viel Bradykinin vorhanden, erhöht sich die Durchlässigkeit der Gefäße für Blutplasma, sodass vermehrt Flüssigkeit aus den Gefäßen austritt und sich im Gewebe ansammelt.9 Dies führt schlussendlich zu den genannten Schwellungen.
Bei Dreivierteln der Fälle wurde HAE von einem Elternteil vererbt, bei einem Viertel entsteht es durch spontane Genmutation.10
Trigger und Vorboten einer Attacke11
Mögliche Auslöser für eine Attacke sind individuell sehr unterschiedlich. Das Führen eines "Schwellungstagebuches" kann dabei helfen, konkrete Trigger zu identifizieren. Dadurch können nach einer gewissen Zeit möglicherweise Zusammenhänge festgestellt werden. Als Konsequenz sollten bekannte Auslöser dann vermieden werden. Folgende Trigger scheinen bei vielen HAE-Betroffenen eine Attacke wahrscheinlicher zu machen:
| Operationen, Verletzungen, Stöße oder Druck | Verletzungen und Operationen sind häufige Auslöser von HAE-Attacken. Die behandelnde Ärzt:in sollte immer über die HAE-Diagnose unterrichtet werden, damit notwendige Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden können. |
|---|---|
| Bestimmte Nahrungsmittel | Gewisse Lebensmittel oder Zusatzstoffe können manchmal HAE-Attacken auslösen. Das ist aber ebenfalls sehr individuell. Als Trigger werden besonders scharfe oder saure Speisen öfter genannt. Stark verarbeitete Nahrungsmittel sollten möglichst vermieden werden. |
| Alkohol | Alkohol kann HAE auf verschiedene Arten triggern. Einerseits entzieht er dem Körper Flüssigkeit, was zu Dehydrierung führen kann, wodurch das Risiko einer Attacke steigt. Außerdem erweitert Alkohol die Blutgefäße, was die Schwellungen zusätzlich begünstigt. Und letztlich schwächt Alkohol das Immunsystem, wodurch der Körper anfälliger für Infektionen wird. |
| Infektionen | Infektionen wie eine Grippe oder auch schon eine Erkältung bedeuten Stress für den Körper. Das Immunsystem wird dadurch belastet und Attacken können ausgelöst werden. Konsequente Hygieneroutinen eignen sich, um Infektionen möglichst zu vermeiden. |
| Körperlicher Stress | Physische Überanstrengung kann ein Auslöser für HAE-Attacken sein. Sport ist prinzipiell etwas Wohltuendes, dabei solle man sich aber nicht überanstrengen. |
| Psychischer Stress | Dass psychischer Stress sich körperlich auswirken kann, ist mittlerweile den meisten bekannt. Doch die physischen Folgen machen sich bei Menschen mit HAE oft deutlich schneller in Form von Schwellungen bemerkbar. Es ist in dieser Hinsicht auch egal, ob es sich um positive oder negative Gefühle handelt – für den Körper bleibt Stress einfach Stress. Und dieser kann, wie Angst, Aufregung oder Vorfreude, HAE-Attacken auslösen |
Eine Attacke kündigt sich manchmal durch sogenannte Prodromi – Vorboten – an. Diese sind aber ebenfalls sehr individuell und treten nicht bei allen Patient:innen einheitlich auf. Dazu zählen:
- Müdigkeit und Abgeschlagenheit
- Reizbarkeit, Aggressivität
- Depressive Verstimmungen
- Kribbelnde und spannende Haut
- (Haut-)Ausschlag / Erythem / Hautrötung
Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung ist nicht davon auszugehen, dass jede Ärzt:in davon Kenntnis hat. Es ist daher von Vorteil, Spezialist:innen in einem speziellen HAE-Zentrum aufzusuchen, die mit der Krankheit vertraut sind und über die bestmöglichen Behandlungsoptionen Bescheid wissen. Nach der offiziellen Leitlinie12 für Ärzt:innen zum Management des HAE stehen die totale Kontrolle der Krankheit bis hin zur Attackenfreiheit und die Normalisierung des Lebens der von HAE-Betroffenen an oberster Stelle. Dies kann derzeit nur mit vorbeugenden Maßnahmen – also einer Langzeitprophylaxe – erreicht werden. Mittlerweile stehen dafür einige Medikamente mit verschiedenen Wirkstoffen und Darreichungsformen zur Verfügung. Die Wahl der Therapie sollte von der behandelnden HAE-Spezialist:in stets gemeinsam mit der Patient:in getroffen werden. Dabei soll unter anderem auch der Wunsch der Patient:in und die Integration der Therapie in den Alltag berücksichtigt werden. Hierbei spielen die Häufigkeit der Attacken, wie groß die Belastung dadurch ist und welche Wünsche die jeweilige Patient:in rund um ihre Medikation und Behandlung mitbringt, eine Rolle.
Trotz Langzeitprophylaxe kann es passieren, dass plötzlich eine Attacke auftritt. In diesem Fall sind Akutmedikamente vonnöten. Es wird empfohlen, als betroffene Person immer eine ausreichende Menge davon bei sich zu haben (genug für zwei Attacken). Auch ein Notfallausweis mit Anweisungen, was im Notfall zu tun ist, kann hilfreich sein.
Das hereditäre Angioödem belastet Betroffene oft weit über die körperlichen Symptome hinaus. Generell können chronische Erkrankungen den Alltag stark beeinflussen – oft auch unbewusst. Aus Angst vor einer Attacke werden berufliche Entscheidungen, Freizeitaktivitäten oder soziale Unternehmungen vorsorglich eingeschränkt oder ganz vermieden. Es kann deshalb sinnvoll sein, die zugrundeliegenden Ängste und Verhaltensmuster bewusst wahrzunehmen und aktiv zu hinterfragen, ob diese Einschränkungen wirklich notwendig sind oder auf Übervorsicht beruhen. Vertrauen in die eigene Therapie zu gewinnen, ist hier der erste Schritt.
Individuell abgestimmte Therapien sollen Menschen mit HAE ein möglichst normales Leben ermöglichen. Idealerweise bedeutet das auch, dass die Erkrankung und ihr Management im Alltag immer weiter in den Hintergrund treten und somit die allgemeine Lebensqualität steigt.
Video: Bericht des Betroffenen Hr. N., Freigabenummer CH.HAE.00121
Mit freundlicher Unterstützung von BioCryst Österreich – a Neopharmed Gentili Company.
Freigabenummer: AT-HAE-HAE-1016-v1
- Bundesgesundheitsministerium: Seltene Erkrankungen https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen, zuletzt aufgerufen am 01.07.2026.
- Zuraw BL. N Engl J Med. 2008;359(10):1027–1036.
- Nzeako UC et al. Arch Intern Med 2001;161:2417-29.
- Bernstein. Am J Manag Care 2018;24:s292–s298.
- Kaplan et al. World Allergy Organ J. 2008;1:103–113.
- NHS England, Clinical Commissioning Policy: Plasma-derived C1-esterase inhibitor for prophylactic treatment of hereditary angioedema (HAE) types I and II, 2016: 16045/P.
- Bernstein JA. Am J Manag Care. 2018;24:s292–s298.
- Zuraw. N Engl J Med. 2008;359:1027–1036.
- Bryant et al. Cardiovasc Hematol Agents Med Chem. 2009;7:234–250.
- Johnston et al. J Am Osteopath Assoc. 2011;111:28–36.
- Kinderblutkrankheiten.de: Symptome: Welche Krankheitszeichen haben Patienten mit einem Hereditären Angioödem (HAE)? https://www.kinderblutkrankheiten.de/erkrankungen/hereditaeres_angiooedem/krankheitszeichen/
- Maurer M et al. The international WAO/EAACI guidline for the management of hereditary angioedema – the 2021 revision and update. Allergy. 2022;77:1961–1990).
